FENILCETONURIA
publicado
26/06/2023 13h55,
última modificação
26/06/2023 14h11
É uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência de uma enzima (fenilalanina hidroxilase0, que degrada a fenilalanina, levando a um aumento desta no organismo. Se a doença não é tratada, o aumento da fenilalanina no sangue traz uma série de problemas de saúde, tais como atraso no desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, agitação, tremores, agressividade, dentre outros.
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