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RAQUITISMO E OSTEOMALÁCIA
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 18/05/2025 22h25 — registrado em: , , , , , , , , , , , ,
São doenças que causam problemas na formação dos ossos, podendo ocorrer em crianças e adultos. Podem ser causadas por falta de vitamina D, de cálcio, de fósforo, por alimentação inadequada, por uso de medicamentos e tumores. Podem causar baixa altura, diminuição no crescimento e até deformidades nos ossos.
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PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA IDIOPÁTICA
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 02/09/2024 21h19 — registrado em: , ,
É uma doença imunológica caracterizada pela diminuição do número das plaquetas no sangue (trombocitopenia). Em muitos casos, a doença não apresenta sintomas. Pode ocorrer o aparecimento de hemorragias/sangramentos. Também pode haver fortes dores nas pernas junto com as hemorragias e o paciente pode ficar inchado, havendo aumento de peso.
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PUBERDADE PRECOCE CENTRAL
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 02/09/2024 21h18
É uma doença que acelera o aparecimento das características sexuais antes da idade normal (adolescência). Nas meninas, pode ocorrer o crescimento das mamas e pelos nas axilas e na região genital. Nos meninos, pode ocorrer aumento dos testículos e crescimento de pelos nas axilas e na região genital.
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PSORIASE GRAVE
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 02/09/2024 21h16 — registrado em: , , , , , , , , , , , , , , , , ,
Doença da pele relativamente comum, crônica e não contagiosa. É cíclica, ou seja, apresenta sintomas que desaparecem e reaparecem periodicamente. Sua causa é desconhecida, mas se sabe que pode estar relacionada ao sistema imunológico, às interações com o meio ambiente e à suscetibilidade genética.
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POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 02/09/2024 21h13
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença rara, hereditária e progressiva, que atinge o sistema nervoso periférico, diminuindo a função neurológica.
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OUTRAS MALFORMAÇÕES DE PELE
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 19/05/2025 09h19
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OSTEOPOROSE
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 18/05/2025 22h27
É definida como a perda acelerada de massa óssea. É a doença óssea metabólica mais comum e a principal causa de fraturas por fragilidade esquelética.
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MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 18/05/2025 22h32 — registrado em: , ,
A Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS VI), ou Síndrome Maroteaux-Lamy, é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase ou arilsulfatase B (ASB), responsável pela degradação do glicosaminoglicano (GAGs) dermatan sulfato (DS), resultando no acúmulo desse componente nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo, levando a diversas comorbidades físicas. Inexiste tratamento curativo para a MPS VI.
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MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IV
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 18/05/2025 22h31 — registrado em: , , ,
A Mucopolissacaridose (MPS) tipo IV A (MPS IV A), ou Síndrome de Morquio A, é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) queratan sulfato (QS) e condroitina 6-sulfato (C6S), resultando no acúmulo desses componentes nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo. É caracterizada como doença multissistêmica, heterogênea e progressiva, com velocidade de progressão dos sintomas e gravidade muito variáveis.
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MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 18/05/2025 22h34
É uma doença genética multissistêmica rara. Por ser uma doença ligada ao cromossomo X, a maioria dos indivíduos afetados é do sexo masculino e só raramente uma mulher portadora do gene defeituoso manifesta algum sintoma.
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